Международный день редких заболеваний, учрежденный в 2008 году, ежегодно отмечается 28 февраля (29 февраля в високосный год). Зародившись как европейская инициатива, он стал глобальным событием, охватывающим более 100 стран.

Основная задача Дня редких заболеваний — повысить осведомленность общественности об этих болезнях и подчеркнуть важность своевременной диагностики, качественного лечения и надлежащего ухода для пациентов.

Редкими (орфанными) заболеваниями называют те, которые встречаются относительно нечасто. В Европейском союзе это заболевания, поражающие 1 из 2000 человек, а в России — 10 из 100 000. Российский перечень редких заболеваний, ежегодно обновляемый Минздравом, включает около 270 нозологий, таких как иммунодефициты, болезни крови, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы и редкие онкологические заболевания.

Доступ к лекарствам — одна из главных проблем для пациентов с редкими заболеваниями. Высокая стоимость многих препаратов делает их недоступными для пациентов и их семей, поэтому государственные программы обеспечивают бесплатное лекарственное обеспечение при некоторых орфанных заболеваниях.

В России неонатальный скрининг помогает выявить редкие генетические заболевания у новорожденных еще до появления симптомов, что позволяет начать лечение как можно раньше. Неонатальный скрининг проверяет новорожденных на 36 генетических заболеваний, включая врожденный гипотиреоз (нарушение функции щитовидной железы), первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ и спинально-мышечную атрофию (приводящую к потере двигательной функции).

Расширенный неонатальный скрининг позволяет быстро обнаружить опасные для жизни генетические патологии у новорожденных и начать своевременное лечение. Специалисты считают, что раннее лечение, начатое до появления симптомов, дает ребенку шанс на полноценную жизнь.

 Материал подготовлен на основании открытых интернет источников